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遺伝する病気と子供への遺伝

夫婦のどちらかが、なんらかの病気をもっていると、生まれた子供も、病気を持って生まれてくるのでしょうか。つまり、遺伝的に深刻な病気は必ず、その遺伝子をかかえて誕生するのかという疑問です。結論からいえば、必ずしもそうとは限りません。ですが、親の年令や条件によっては遺伝してしまう可能性が高まることもあります。

とくに女性側は卵子を提供するだけでなく直接に子供を宿す存在です。もしも遺伝に関わりそうな病気を抱えているのであれば、遺伝病をもつ子供が生まれるリスクについて考えることになります。出産でなく妊娠する前にです。パートナーと一緒に医療関係者や機関に相談すことが必要となります。

■ 遺伝病の基礎知識です

遺伝病、または遺伝子疾患とは、「コトバンク」において以下のように定義されてます。

遺伝的要因による病気を一般に遺伝病と呼ぶ。遺伝的要因が果たす役割の程度により狭義の遺伝病と広義の遺伝病に区別する。狭義の遺伝病にはメンデル遺伝病(単一座位の遺伝子の異常がメンデルの法則に従って発現するもの)があり,広義の遺伝病には染色体異常症(染色体の数や構造の異常によって起こるもの),多因子遺伝性疾患(複数の座位の遺伝子と環境要因が作用しあって発生するもの)が含まれる。

さて。理解できたでしょうでしょうか。
遺伝性疾患というのは、染色体異常症、単一遺伝子疾患、多因子遺伝の3種類に分類されています。

単一遺伝子疾患
メンデル遺伝学によって4つが基本形式とされてます。常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖性優性遺伝、X連鎖性劣性遺伝の4つです。

多因子遺伝疾患
「遺伝」とはいうものの、ほとんどの疾患の原因に関与しているといわれる病気の遺伝です。「よくある病気(コモンディジーズ)」とも呼ばれるほど比較的一般的な遺伝であり、広い意味では親の責任ではないとも言えます。発症するかどうかは、遺伝因子だけでなく環境的な因子もかかわります。

多くの場合は、予防的な生活で発症を抑制できますが、乳がん(BRCA1遺伝子によっておよそ80%の確率で発症)、卵巣がん(およそ50%の確率で発症)など、一部では遺伝因子の強いものも存在します。ほかにも、ヒルシュスプルング病、口唇口蓋裂、あるいは先天性心疾患などの先天性奇形の他、アルツハイマー型認知症、糖尿病、高血圧などといった、成人になってから発症する多くの疾患も「多因子遺伝疾患」に含まれています。

■ 遺伝病のリスクとは

遺伝病の危険因子はいくつか条件があると、冒頭でいいました。それは、女性が高齢である、遺伝子異常の家族歴がある、過去に先天異常児を出産したことがある、流産の経験がある、カップルのいずれかに染色体異常があるなどです。

現在日本では、遺伝病の検査はすべての女性に対して行われます。あたりまえですが、カップルのリスクが通常よりも高い場合はとくに重要となります。

これから、子供をもとうとするカップルには、生まれてくる子供が健康かどうかは大きな関心事です。子供にとってもそうですが、二人や周囲の大人のこれからの人生も大きく左右することのなりうるからです。子供に生じる病気の中には、遺伝性疾患によるものがあります。

これには、1つ以上の遺伝子の異常や、または染色体の異常が原因で起こるものがあります。そして、このうちいくつかは遺伝し、異常は次の世代へ受けつがれます。このほかにも、両親の精子や卵子、発育中の胎児の細胞に含まれる遺伝物質が偶然損傷を受けたり、薬や化学物質、その他の危険物質(X線など)によって傷つくことで図らずも起こってしまうこともあります。

子供をもつ予定があるなら妊娠する前に、遺伝子異常のリスクについて医療従事者に「出生前遺伝カウンセリング」ということで相談するのがよいでしょう。遺伝カウンセリングでは、一部の遺伝子異常の予防策について説明を受けることができます。たとえば、女性が葉酸塩(葉酸)のサプリメントを服用したり、有毒物質を避けるといった予防を教えてもらうこともできます。

もっとも気になるのは遺伝性の遺伝子異常をもつ子供が生まれるリスクでしょう。平均よりも高いかどうかについて判定してもらうことも可能です。リスクが高い場合、そのリスクをより正確に評価できる検査「遺伝子スクリーニング検査」を受けることができます。検査の結果、深刻な遺伝子異常が子供に引き継がれるリスクが高いと判定されることもあるでしょう。その場合、以下を検討することになります。

・避妊
・人工授精(男性に異常遺伝子がある場合)
・別の女性から卵子の提供を受ける(女性に異常遺伝子がある場合)
・体外受精を行い、胚の遺伝子診断を行ってから子宮に移植する

もしもすでに妊娠しているなら、妊娠期間中に実施できる胎児検査(出生前診断)を検討します。胎児に異常があると診断された場合は産むかどうか医師と相談することになります。人工妊娠中絶も選択肢の1つですが、治療できる異常もあります。

■ ダウン症候群のリスク

ダウン症候群とは、肉体的な成長が遅く軽中度の知的障害がおこる、代表的な遺伝疾患のひとつで先天性疾患群です。体細胞の21番染色体が1本余分に存在して、計3本(トリソミー症)となることで発症します。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じるのですが、第2減数分裂時に起こることもあります。

ダウン症候群の子供が生まれる確率は年令に比例して高くなっていきます。36歳では300人に1人程度の確率ですが、40歳になると、100人に1人程度と増加します。

■ 染色体異常とは

体を形づくる細胞の一つひとつに、23対46本の染色体があります。染色体には両親からの遺伝情報がたくさん詰まってます。23対のうち1〜22番目まではその人の特徴を決める「常染色体」、23番目が性別を決める「性染色体」とされます。親から受け継いだ染色体の数が通常と異なったり、構造に異常が出たりした場合に起こる症状を「染色体異常」と呼び、主に3つが代表的とされます

1 ダウン症候群(21トリソミー)
21番目の染色体が1本多いタイプ。成長とともにあらわれる特徴的な顔つきや、全身の発育障害などが主な症状です。つまりダウン症候群です。

2 エドワーズ症候群(18トリソミー)
18番目の染色体が1本多いタイプ。成長障害や呼吸障害、心疾患などが見られます。発症した赤ちゃんは、約90%が生後1年以内に亡くなってしまうというデータがあります。ダウン症の次いで発生確率が高いといわれます。

3 パトー症候群(13トリソミー)
13番目の染色体が1本多いタイプ。「2」と同じく成長障害や呼吸障害、心疾患が見られることが多くなります。約90%が生後1年以内に亡くなると言われます。

染色体異常は、出生児の200人に1人程度の割合で生じます。また、12週までの妊娠初期に生じる流産の半分以上は、この染色体異常が原因そいいます。染色体異常のある胎児の多くは出生前に死亡してしまいますが、生きて生まれた子供に最も多くみられる染色体異常が、ダウン症候群なのです。

染色体異常のある子供が生まれるリスク

染色体異常のある子供が生まれるリスクは、以下の要因でより高くなります

女性の年齢が高い
 ダウン症候群の子供が生まれるリスクは女性の年齢とともに高くなり、特に35歳以上では急上昇します。

家族の異常歴
 カップルの子供を含んで、染色体異常の家族歴がある場合はリスクが高くなります。たとえば、すでに典型的なダウン症候群の子供が1人いて女性の年令が30歳未満である場合、染色体異常の子供が生まれるリスクは約1%になります。

先天異常児を出産したことがある
 先天異常児を出産したことがある場合や死産を経験したことがある場合、染色体異常のある子供が生まれるリスクは高まります。染色体異常は、先天異常がある乳児の約30%と、見た目は正常な死産児の5%に存在します。

何度か流産を繰り返している
 流産経験が何度かある女性はリスクが高くなります。最初に流産した胎児に染色体異常があった場合、次の流産の胎児にも高率に染色体異常があります。ただし異常の種類が同じとは限りません。流産を繰り返すようならカップル2人の染色体検査を行ってください。異常があれば、次回妊娠では初期段階での出生前診断オススメします。

親の染色体異常
 二人のどちらか一方に染色体の構造異常があると、染色体の構造異常がある子供が生まれるリスクが、まれに高くなります。またどちらかに染色体異常がある場合にも、リスクは高くなります。

■ 神経管欠損

 脳または脊髄におこる先天異常を「神経管欠損」といいます。具体的な障害としては、二分脊椎(脊椎が完全に閉じない)、無脳症(脳と頭蓋骨の大半が欠けてる)などがあり、米国では出産1000人に1人程度の割合で発生しています。欠損がおこる理由の多くは複数の遺伝子の異常です(多因子性)。単一の遺伝子の異常や染色体異常、薬への暴露(危険や薬物に接触)によってもまれに発生することがあります。また、以下のような場合にもリスクが高まります。

・家族歴(子供を産んだ経歴)
神経管欠損のある子供が生まれるリスクは、この欠損のある家族(カップルの子供も含む)がいる(家族歴がある)と高くなります。二分脊椎や無脳症の子供が過去に生まれたことがあるカップルでは、これらの欠損がある子供が再度生まれるリスクは2〜3%です。こうした欠損のいずれかがある子供が過去に2人生まれている場合では5〜10%のリスクがあります。とは言うものの、神経管欠損の約95%は初めて子供をもったカップルに生じています。リスクを知ったカップルが次の妊娠をためらった結果ともとれますが、詳細は不明です。

・葉酸欠乏症
葉酸の摂取量が少ない場合にもリスクは高くなります。葉酸のサプリメントは神経管欠損の予防に有効とされてます。妊娠できる年齢の女性そして特に妊婦には、毎日、葉酸のサプリメントを摂取することが推奨されています。妊婦用のビタミン剤には、通常葉酸が含まれているものです。

・居住地
住んでいる場所によっても、リスクは変わってきます。たとえば国でいうなら、英国は米国よりリスクが高くなっています。その地域にある何かが、体内に影響もたらすのでしょうが、その「何か」を特定することは困難です。

■ 遺伝子病(疾患)の一覧

以下に遺伝子(または遺伝子疾患)の一覧を挙げておきます。 こんなにあるのかと驚いている方も多いでしょう。遺伝子の解明にともない、現行の不明病気実が遺伝子病であったという可能性があります。今後、さらに増えるかもしれません。簡単な説明は、おいおい追加していく予定です。

 先天性代謝異常症  フェニルケトン尿症  ビオプテリン代謝異常症  メープルシロップ尿症  ホモシスチン尿症  白皮症  色素性乾皮症  先天性内分泌疾患  新生児マススクリーニング対象疾患  原発性免疫不全症候群  伴性無ガンマグロブリン血症  アデノシンデアミネース欠損症

 先天性皮膚疾患  先天性表皮水疱症  尋常性魚鱗癬  多発性腫瘍  神経線維腫症1型  神経線維腫症2型  家族性大腸ポリポーシス  遺伝性非ポリポーシス大腸癌  奇形症候群

 アンジェルマン (Angelman) 症候群 (AS)  ウィリアムズ (Williams) 症候群 (WS)  プラダー・ウィリー (Prader-Willi) 症候群 (PWS)  カルマン (Kallmann) 症候群  アイカルディ (Aicardi) 症候群  コルネリア・ド・ランゲ (CDLS)  ルビンスタイン・テイビー(ルビンスタイン・タイビー Rubinstein-Taybi)症候群  アペール(アペルト、エイパー Apert)症候群  キャッチ22 (CATCH22)(22q11.2欠失症候群)  脆弱X(フラジャイルエックス fragile X)症候群  ミラー・ディッカー (Miller-Dieker) 症候群

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